Какво е Алфа Таласемия?

Определение на Alpha Thalassemia:

Алфа таласемията е състоянието, при което има намалено образуване на алфа полипептидни вериги поради липса на алфа гени. Има две форми на алфа таласемия в зависимост от това какви гени липсват. Алфа + е, когато от хромозома 16 липсва само един ген, докато алфа 0 е, когато и двата гена липсват от една и съща хромозома.

Симптоми на Алфа Таласемия:

В някои случаи може да няма симптоми и човек може да бъде носител. Това често е ситуацията, в която е алфа + формата и е засегнат само един алел. В други случаи, когато липсват два алела, има някои симптоми като по-малки от нормалните червени кръвни клетки (микроцитна анемия). В този случай ще има симптоми, но те няма да са твърде тежки. Ако липсват три от четири алела, симптомите могат да бъдат много лоши и могат да включват бледност, умора, подут далак и жълтеница. Такива хора могат да развият хемолитична анемия. Ако и четирите гена са засегнати, плод ще има хидропс на плода на Барт и няма да оцелее.

Диагноза на Алфа Таласемия:

Диагнозата се основава на изследването на намазка от кръв, която показва много малки червени кръвни клетки. Феталният хемоглобин и хемоглобин А2 обикновено са нормални при алфа таласемия. Генетичното изследване може да покаже изтриване на алели, а електрофорезата на хемоглобина може да покаже и състоянието. Феталната тъкан също може да бъде отстранена, за да се тества за състоянието.

Причини и рискови фактори за Alpha Thalassemia:

Състоянието се наследява и се дължи на генетична мутация на алфа гените, които са отговорни за създаването на алфа полипептидни вериги. Това състояние е по-често при хора от Югоизточна Азия, Африка или от средиземноморските райони на Кипър и Гърция.

Превенция и лечение на Алфа Таласемия:

Генетичният скрининг и съвет може да помогне да се открие дали има генетични аномалии. Измерването на нивата на хемоглобина в двойка също може да помогне да се покаже дали те носят мутация на алфа ген. Понякога трансплантацията на стволови клетки, докато плодът е в матката, може да ги излекува, или в противен случай пациентът ще се нуждае от трансфузии през целия живот и потенциално хелатотерапия, за да отстрани излишното желязо от кръвта. Ако далакът се увеличи, може да се наложи хирургично отстраняване.

Какво е бета таласемия?

Определение за Beta Thalassemia:

Бета таласемия е мястото, където има намалено образуване на бета полипептидни вериги поради мутации в гените на бета глобин, които се срещат в хромозома 11. Има два вида бета таласемия; един тип е, когато настъпи само частична загуба на функция. Това е бета + таласемия. Другият тип е пълната загуба на функция, която е бета 0 таласемия.

Симптоми:

Симптомите варират в зависимост от степента на увреждане на гените. Хората с малко проблеми с производството на бета глобулин често са мълчаливи носители, които не показват никакви симптоми. Някои хора са междинни и могат да проявят някои симптоми. Основната бета таласемия (анемия на Кули) се появява, когато има тежки симптоми като проблеми с костния мозък и тежка анемия. Такива пациенти могат да изглеждат много бледи; имат жълтеница, язви по краката, увеличени далаци и дори образуване на жлъчен камък.

Диагноза:

Бета таласемията се диагностицира чрез търсене на хемолитична анемия чрез изследване на мазка на червените кръвни клетки под микроскоп. Може да се направи тестване на хемоглобин и при тежка бета таласемия хемоглобинът би бил нисък, по-малък от 6 g / dL. При някои видове бета таласемия би бил по-висок от средния фетален хемоглобин и хемоглобин А2.

Причини и рискови фактори:

Това се наследява и се дължи на някакъв вид генетична промяна (мутация), настъпила в гените на бета глобините. Бета таласемията се среща по-често при хора от Югоизточна Азия, Африка или Средиземноморски произход.

Превенция и лечение:

Генетичният скрининг и тестът за хемоглобин могат да покажат дали човек носи мутацията. Лечението може да изисква кръвопреливане и хелатотерапия за отстраняване на излишното желязо поради преливането, а в някои случаи е необходимо отстраняване на далака.

Разлика между Алфа и Бета Таласемия

  1. дефиниция

Алфа таласемията е там, където има намалено образуване на алфа полипептидите. Бета таласемията е там, където има намалено образуване на бета полипептидите.

  1. Симптоми

При алфа таласемия не може да има симптоми или в тежки случаи хемолитична анемия и увеличен далак, бледност, жълтеница и умора. При бета таласемия не може да има симптоми или в тежки случаи, може да има проблеми с костния мозък, както и проблеми като тежка анемия, жълтеница, камъни в жлъчката и уголемена далака.

  1. диагноза

Алфа таласемията се диагностицира чрез наличието на много малки червени кръвни клетки в намазка с червените кръвни клетки; генетично изследване и електрофореза на хемоглобин. Бета таласемията се диагностицира чрез отбелязване на хемолитична анемия в намазка с червените кръвни клетки; тестването за хемоглобин може да показва по-високи от средните фетални хемоглобини, а хемоглобин А2. или по-ниски от нормалните стойности на общия хемоглобин.

  1. Причини

Мутация на един или повече от алфа гените в хромозома 16 причинява алфа таласемия, докато мутация на един или повече от гените на бета глобин в хромозома 11 причинява бета таласемия.

  1. Фетална смъртност

В хомозиготно състояние, при което всички алфа гени са изтрити, плодът развива хидропс феталис на Барт и умира в матката. При хомозиготно състояние на гените на бета глобин това не е фатално за плода в матката, тъй като има някакъв фетален хемоглобин, който се формира.

Таблица, сравняваща Алфа и Бета Таласемия

Обобщение на Алфа срещу Бета Таласемия

  • Алфата и бета таласемията са и двете състояния, причинени от генетични мутации. И двамата засягат хемоглобина, но по различни начини. Алфа таласемията възниква, когато един или повече от алфа гените са изтрити. Бета таласемията се появява в резултат на генетични промени в гените на бета глобин. И в алфа и в бета таласемията симптомите могат да липсват или да са тежки в зависимост от това кои гени и колко са засегнати.
Д-р Рай Осборн

Препратки

  • Браунщайн, Еван М. „Таласемия”. Merckmanuals. Merck & Co., 2017, https://www.msdmanuals.com/professional/hematology-and-oncology/anemias-cause-by-hemolysis/thalassemias
  • Кембъл, Джеймс С. "Алфа и бета таласемия." Американски семеен лекар 80.4 (2009).
  • Vichinsky, Elliott P. "Алфа таласемия майор - нови мутации, вътрематочно управление и резултати." ASH Education Book Book 2009.1 (2009): 35-41.
  • Кредит за изображение: https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/3/3e/Autorecessive.svg/520px-Autorecessive.svg.png
  • Кредит за изображение: https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/d/de/Thalassemia_alpha.jpg