Какво е Penetrance?

Определение на Penetrance:

Пенетрацията може да се дефинира като част от популация от индивиди, които имат специфична форма на ген, алел, който може да бъде фенотипно експресиран. Изследването на генетичната проникване е полезно, тъй като може да даде някаква представа за вероятността някой да развие заболяване.

Причини за проникване:

Направени са много научни изследвания върху възможни фактори, които могат да причинят появата на проникване. Вече има много учени и изследователи, които сега вярват, че епистатичните гени, супресорните гени и модификаторните гени могат да влияят и да предизвикат проникване в генома. Друга възможна причина за проникване се считат за различни фактори на околната среда.

Видове проникване:

Количеството на проникване на конкретен алел може да варира значително. Всъщност един ген може да има пълна проникване, като в този случай всеки човек, който притежава гена, го изразява фенотипно. Такива алели са доминиращи и са автозомни, което означава, че се намират в клетките на тялото (автозоми). Пенетрацията е дадена като процент, така например, алел с 50% проникване означава, че се изразява в половината от хората, които го носят. Има доста алели, които нямат пълен проникване. Тези гени с непълна пенетрантност не винаги се експресират фенотипично. По отношение на болестта, това може да означава, че е трудно да се определи точно дали човек ще се разболее. По-скоро рискът може да бъде оценен въз основа на проникването. Човек може да носи алел за даден вид заболяване, но това означава, че всъщност може да не получи болестта.

Примери за проникване:

Добър пример за пълна пенетрация е генът, който причинява ахондроплазия. Всеки човек, който носи гена, показва състоянието. С други думи, човекът има 100% шанс да развие ахондроплазия, ако има този алел. Доказано е, че мутациите в определени гени са свързани с повишен риск от рак на гърдата. Всъщност участващите гени, BRCA1 и BRCA2 се считат за алели с висока проникваща способност, но все пак не са примери за пълна проникване. Това означава, че не всеки с тези мутации ще развие рак на гърдата. Друг пример за непълна пенетрация е очевиден при болестта на Хънтингтън и в гените COL1A1 и COL1A2, които могат да причинят остеогенезна имперфекта.

Какво е експресивност?

Определение за експресивност:

Експресивността може да бъде определена като част от популация от индивиди, които показват или показват определена черта или черти до известна степен. Това е не количествена мярка за генна експресия и показва променливост на тази експресия.

Причини:

Генетичната експресивност е много често срещана и се смята, че е предизвикана до известна степен от модификаторни гени. Учените също смятат, че факторите на околната среда също могат да играят роля за влияние върху степента, в която се изразява определен генотип.

Видове експресивност:

Експресивността може да варира значително и размерът на експресивността може да зависи от факторите на околната среда, действащи в комбинация с генетика и начин на живот. Експресивността може да се различава при индивиди, които имат специфично заболяване. Често има големи вариации във видовете симптоми, които различните хора ще проявят. Появата на експресивност при заболявания на човека, причинени от генетични мутации, всъщност е много голяма.

Примери за експресивност:

Синдромът на Марфан е пример за променлива експресивност. Някои хора със синдром на Марфан имат много тежки симптоми, включително сърдечни проблеми, които изискват хирургична намеса, докато други хора имат много леки симптоми, като просто да имат дълги пръсти и да са високи. Хората със синдром на Марфан имат мутация в гена на FBN1. Неврофиброматозата е друг пример за експресивност при това, че индивидите, които имат генетична мутация на неврофиброминовия ген, могат да проявят диапазон на тежест на симптомите. Някои хора ще имат по-лоши симптоми от други.

Разлика между проникването и експресивността?

  1. дефиниция

Пенетрацията се определя като съотношението на индивидите в популация, които имат специфичен алел или ген, който може да бъде експресиран. Експресивността се определя като съотношението на индивидите в популацията, които проявяват или показват черта или черти.

  1. Количествена мярка

Проникването може да се определи количествено като процент, докато експресивността не може да бъде определена количествено.

  1. Статистически изчислени

Проникването е измерване, което може да бъде статистически определено, докато експресивността не може да бъде статистически определена.

  1. Причини

Проникването може да бъде причинено от фактори като епистатични гени, модификаторни гени, супресорни гени и вероятно фактори на околната среда. Счита се, че експресивността се причинява от действието на модификаторни гени, а също така вероятно и от фактори на околната среда.

  1. Видове

Има два вида проникване: пълна и непълна. Експресивността е променлива и може да се прояви до няколко различни степени.

  1. Примери

Примерите за проникване включват мутации на гени за рак на гърдата BRCA1 и BRCA2, ахондроплазия, болест на Хънтингтън и имперфекта на остеогенезата. Примерите за експресивност включват синдром на Марфан и неврофиброматоза.

Таблица, сравняваща проникването и експресивността

Обобщение на Penetrance Vs. експресивност

  • Пенетрацията е делът на индивидите в популация, които носят специфичен алел, който потенциално може да бъде експресиран фенотипно. Експресивността е делът на индивидите в популация, които проявяват черта или набор от черти. Пенетрацията може да бъде пълна, както в случаите на ахондроплазия, но много пъти е непълна. Експресивността показва повече от степенуване в изражението в сравнение с пенетрантността. Докато пенетрантността е количествено измерване, което може да се използва за изчисляване на риска от заболяване, експресивността е качествено измерване, което не се използва за оценка на риска от заболяване. Много генетични състояния и заболявания на човека имат проникване и експресивност, което наистина илюстрира, че генната експресия е сложна и включва много фактори. Голяма част от причините за проникване и експресивност се смята, че се дължи на влиянието на модификаторни гени и различни фактори на околната среда.
Д-р Рай Осборн

Препратки

  • Кредит за изображение: https://www.flickr.com/photos/genomicseducation/13081113344
  • Кредит за изображение: https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/8/8a/Expression_and_Expressivity.jpg/640px-Expression_and_Expressivity.jpg
  • Бегс, Андрю Д. и Ширли В. Ходжсън. "Геномия и рак на гърдата: различните нива на наследствена чувствителност." Европейско списание за човешка генетика 17.7 (2009): 855.
  • Ford, Deborah и др. "Генетична хетерогенност и проникване анализ на гените BRCA1 и BRCA2 в семействата на рак на гърдата." Американското списание за човешка генетика 62.3 (1998): 676-689.
  • Мико, Илона. „Променливост на фенотипа: проникване и експресивност“. Природообразование 1 (1) (2008): 137.